jueves, 17 de julio de 2014

El pedigrí de la alopecia universal (transmisión genética entre tres generaciones)

He leído un artículo muy curioso que habla del "pedigrí de la alopecia universal" y la predisposición genética a desarrollarla en la familia. Parece ser que el concepto pedigrí no es tan políticamente incorrecto en países angloparlantes, pero cuando lo leo, no puedo evitar pensar en animalicos :)

alopecia-universalis-pedigree
La traducción es más o menos (a mi manera) la siguiente:

"En 1998 un investigador llamado M. Ahmad y su equipo estudió a una familia con alopecia universal que estaba presente en tres  generaciones consecutivas.

Los niños afectados de la familia no tenían otros problemas de salud, y las biopsias de su cuero cabelludo demostraron que tenían muy pocos foliculos, y de los que había, algunos estaban contaminados por ¿espigas? (no sé cómo traducir hair shafts) algunos tallos pilosos estaban contaminados (gracias por el comentario!)

Los investigadores concluyeron que no había inflamación ni otros problemas que impidieran el crecimiento del pelo. Los niños nacieron sin cejas y sin pestañas, y nunca les crecieron. Tampoco les salió vello corporal ni púbico.  Analizaron los cromosomas de los 7 niños afectados y detectaron similaridades genéticas:  encontraron un marcador en 8p12 coincidente en todos los sujetos de estudio, pero fueron incapaces de determinar qué gen estaba en esa localización.

Plantearon la hipótesis de que podría haber una similitud con los ratones sin pelo. Afortunadamente tenían muchas referencias de ratones así que clonaron el gen "calvo" para hacer el marcador PCR.

Entonces usaron
estos marcadores en ADNc obtenido a partir del ARNm de fibroblastos de piel humana de la biopsia. Esto les sirvió para identificar una secuencia de ADNc que les permitió descubrir la secuencia de codificación del gen "calvo" humano.

Tanto en los seres humans como en los ratones, este gen se expresa en piel y cerebro, pero la función del cerebor respecto al gen se desconoce.  Parece que el zinc juega también un papel en el asunto. Esta mutación se encontróen todos los miembros de la familia con alopecia universal".





Espero haber podido defender esta traducción con dignidad, ya que no tengo ni papa de genética más allá de los guisantes de Mendel, y mi inglés técnico está en pañales :)

Artículo original: http://www.hairlosstalk.com/alopecia/alopecia-universalis.php

1 comentario:

Anónimo dijo...

Hair shaft = tallo piloso

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